NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES

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1 NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES
Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD Service de radiologie et d’imagerie médicale CHU Hédi Chaker SFAX Sousse 26/04/O8

2 INTRODUCTION Syndromes neuro-cutanés
Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditaires Neuro-radiologie basée sur l’IRM -diagnostic positif -suivi des malades Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: évaluation du pronostic

3 ODJECTIFS Décrire les différents aspects radiologiques à l’étage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses: *Les neurofibromatoses type 1 et 2 *La sclérose tubéreuse de bourneville *La maladie de Von Hippel Lindaw *La maladie de sturge-weber-Krabbe

4 ODJECTIFS Définir la place de l’imagerie dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints

5 LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1)

6 LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1)
Maladie de Von Reckling Hausen Fréquente: 1/3000 à 1/3500 Syndrome tumoral héréditaire le plus répandu Mode autosomique dominant Progressive ,polymorphe Gène:bras long du chromosome 17

7 NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES
Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontrés Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la puberté Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme Présence de lengitines axillaires ou inguinales

8 NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES
Un gliome des voies optiques Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de l’iris) Une lésion osseuse caractéristique -dysplasie du sphénoide -amincissement de la corticale d’un os long Un parent de premier degré atteint de NF1

9 NFI: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) tumeurs du systéme nerveux périphérique

10 NF1:Manifestations cranio-encéphaliques
Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes

11 Gliomes des voies optiques
Siège possible: le long des voies optiques N.optique: plus fréquente Bilatéral: caractéristique de NF1,15% Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Pronostic péjoratif 2 formes : -expansion diffuse du nerf -infiltration diffuse des ESA entourant un nerf intact

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14 NF1:Manifestations cranio-encéphaliques
Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes

15 Ectasies durales des nerfs optiques
Dilatation de ESA centrée sur le NO NO non épaissi Même signal que LCR Pas de prise de contraste

16 NF1:Manifestations cranio-encéphaliques
Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes

17 Gliomes du tronc cérébral
4% des patients Siége préférentiel:bulbe Élargissement diffus ou masse focale Hyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variable Effet de masse hydrocéphalie

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19 NF1:Manifestations cranio-encéphaliques
Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes

20 Gliomes du cervelet Astrocytome pilocytique
Prédominance kystique+nodule mural Portion kystique: hypodense , hypo T1, Hyper T2 Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogène

21 Gliome du cervelet

22 NF1:Manifestations cranio-encéphaliques
Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes

23 Anomalies de la substance blanche:OBNI
Hamartomes Svt découverte systématique 75 % des NF1 90% des enfants ayant un GVO Sans traduction clinique Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la myéline Disparaissent vers l’age de 20 ans

24 OBNI:siége Noyaux gris centraux(pallidum 30%) SB cérébelleuse(23%)
SB sus tentorielle Tronc cérébral

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28 OBNI:évolution Modification de l’aspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ans hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contraste Apparition de lésion gliomateuse Recommandation:si OBNI IRM diffusion IRM perfusion Spectroscopie protonique 6mois à 1 an après le premier bilan

29 OBNI Imagerie de diffusion: ADC > cerveau normal
Augmentation:eau extra cellulaire Diminution céllularité Spectroscopie protonique: -Rapport NAA/Choline =tissu sain créatine/choline diff des gliomes

30 NF1:Manifestations cranio-encéphaliques
Lésions des voies optiques Gliomes des voies optiques Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes du tronc cérébral Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes

31 Autres lésions encéphaliques
Autres tumeurs: méningiomes, oligodendrogliomes,épendymomes Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) gliome du tectum Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%) Gros corps calleux de signal anormal Neurofibromes des nerfs crâniens Dysplasies vasculaires(sténoses carotidiennes,FAV,anévrysmes)

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33 Lésions crâniennes Dysplasie de la grande aile du sphénoïde
-Pathognomonique -Svt associé à un neurofibrome plexiforme -Défect de la grande aile du sphénoïde - Élargissement de fosse crânienne moyenne -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méninges dans l’orbite Lacunes de la voûte:prés des sutures

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36 NFI: IMAGERIE 1°) manifestations cranio-encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) tumeurs du système nerveux périphérique

37 NF1:Manifestations rachidiennes et spinales
Atteintes osseuses -dysplasie vertébrale - troubles de la statique Atteinte médullaire Atteinte extra médullaire

38 Atteintes osseuses Dysplasie vertébrale Scalloping postérieur
Festonnements antérieurs et latéraux Amincissement des pédicules Élargissement des foramens

39 Atteintes osseuses Scolioses: 30%
Svt peu évolutive sans dysplasie rachidienne Scoliose dysplasique mauvais pronostic

40 Atteinte médullaire Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomes

41 Atteintes extra-médullaire
Ectasie durale méningocèle latérale(dysplasie des méninges)

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43 NFI: IMAGERIE 1°) manifestations cranio-encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) tumeurs du système nerveux périphérique

44 Tumeurs du système nerveux périphérique
Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou l’ensemble des terminaisons périphériques Neurofibromes spinaux:20% asymptomatiques Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contraste Parfois hyposignal T2 central:aspect en cible

45 Tumeurs du système nerveux périphérique
Neurofibrome plexiforme: -Siége cranio-facial:orbite,cervical -Lésion agressive -Signal hétérogène -isoT1,hyper T2,+contraste Neurofibrosarcome -Maligne -Principale cause de décés -De novo ou sur N.plexiforme

46 Neurofibrome plexiforme périorbitaire

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48 Signes prédictifs de dégénérescence
Modification de taille et d’aspect Lésion >5cm Mal limitée,irrégulière Perte de l’hyposignal central Zones de nécrose,d’hémorragie Lésion ostéolytique osseuse Mauvais pronostic: récidives,métastases

49 Surveillance des patients
Surveillance clinique Suivi multidisciplinaire IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnostic Si GVO: Sce examen ophtalmo IRM/3mois pd 6 mois IRM/6mois pd 1 an IRM/an jusqu’à la puberté

50 Surveillance des patients NF1
Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focal Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ans

51 LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2)

52 LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2)
10 fois plus rare que NF1 Incidence: 1/ , 1/40000 naissances Transmission autosomique dominante(ch22)

53 NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUES
Schwannome vestibulaire bilatéral Un parent ,un frère ou une sœur ou un enfant atteint de NF2 porteur de - neurinome vestibulaire unilatéral avant 30 ans - méningiome ou gliome ou shwannome

54 NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUES
Anomalies suspectes de NF2 Schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans+méningiome,gliome ou schwannome Méningiomes multiples+schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou gliome ou schwannome d’autre localisation

55 NF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales

56 NF2:Manifestations cranio- encéphaliques
Schwannomes vestibulaires -Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas - IRM:-masse APC uni ou bilobé -homogène ou hétérogène -hyper T2, hypoT1,contraste++ -réaction méningée possible -érosion,élargissement du CAI

57 Schwannome bilatéral de l’acoustique

58 NF2:Manifestations cranio-encéphaliques
Autres schwannomes -Uni ou bilatéraux -Toutes les paires crâniennes III,VII,V,XII,nerfs mixtes -Multiples sur le même nerf:aspect en chapelet

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62 NF2:Manifestations cranio-encéphaliques
Les méningiomes -Unique ou multiple -Sans particularité sémiologique -Évolution rapide:méningiomatose -Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)

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64 Méningiome du foramen magnum

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66 NF2:Manifestations cranio-encéphaliques
Autres lésions -Calcifications des plexus choroïdes -Calcifications du cortex cérébelleux ou cérébral -Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)

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68 NF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) Tumeurs nerveuses para-vertebrales

69 NF2:manifestations rachidiennes et spinales
Tumeurs intradurales extramédullaires: Nombreuses>10 Méningiomes:siége cervicothoracique intradural Neurinomes: siège lombosacré extension extradurale possible

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71 Petits schwannomes intra canalaires à l’étage thoracique

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73 Multiples neurinomes à l’étage lombaire et sacré: lésions en sablier s’étendant à travers les trous de conjugaison en hypersignal hétérogène en T2 et après injection de Gago (*)

74 NF2:manifestations rachidiennes et spinales
Tumeurs intramédullaires Épendymomes:double composante Cavités syringomyéliques gangliogliomes

75 Ependymome médullaire

76 NF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales

77 NF2:tumeurs nerveuses para-vertebrales
Plus fréquente que NF1 Pas de neurofibrosarcome

78 NF2: Surveillance Diagnostic de NF2 posé:
Surveillance annuelle ou biannuelle PEA annuels IRM cérébrale et CAI /an IRM médullaire de référence Tm intra-médullaire:IRM annuelle Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la symptomatologie

79 LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : STB

80 LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE:STB
2éme phacomatose après NF1 Autosomique dominante Incidence:1/5000 à 1/10000 Hamartomes multisystémiques: (encéphale,peau,reins et cœur)

81 STB:Pathogénie et neuro-pathologie
Troubles de la formation,de la migration et de l’organisation neuronale et gliale Les cellules ballonisées <<balloon cells>>:marqueur histologique de la STB

82 STB:Pathogénie et neuro-pathologie
Tubers:lésions de dysplasie focale Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes et de cellules géantes+couche intacte d’épendyme Astrocytome: nodule sous épendymaire Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes hétérotopiques entre l’épendyme et le tuber ou le cortex normal

83 STB: critères diagnostiques

84 STB: critères diagnostiques
-Diagnostic certain 2 critères majeurs 1 critère majeur+2 critères mineurs -Diagnostic probable 1critère majeur+1critère mineur

85 STB: NEURO-IMAGERIE 1°) Nodule ou hamartome sous-épendymaire
2°) Astrocytome à cellules géantes 3°) Tubers corticaux 4°) Anomalies de la substance blanche

86 STB:Nodule ou hamartome sous-épendymaire
89 à 96 % des cas Siège: le long des surfaces ventriculaires Bilatéraux,symétriques ou non Se calcifient avec l’age Potentiel de croissance:tm à C géantes

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92 STB:Astrocytome à cellules géantes
Tumeur bénigne Touche:2 à 26% des patients Pic de fréquence ente 8 et 18 ans Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm) À proximité du trou de Monro: hydrocéphalie

93 STB:Astrocytome à cellules géantes
Critère le plus fiable: taille sur les IRM successives Dégénérescence maligne rapide du volume - infiltration du parenchyme cérébral

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97 STB:Tubers corticaux Lésions les + caractéristiques 95% des patients
Siège sus-tentoriel,frontal et pariétal Siège cérébelleux:15% Causes de l’épilepsie et du retard mental Se calcifient avec l’age(50% au delà de 10 ans)

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101 STB:Tubers corticaux Meilleure séquence: FLAIR Rehaussement variable
-Absent -Nodulaire -Gyriforme =/= syndrome de SWK Transfert de magnétisation: avant myélinisation SB

102 STB:Tubers corticaux Tomographie par émission de positron(PET scanner)
Tubers avec baisse du métabolisme de glucose Foyers épileptogènes Exérèse chirurgicale selon la localisation

103 STB:Tubers corticaux Si tuber cortical solitaire
Problème diagnostic tuber/tumeur Spectroscopie protonique IRM de perfusion

104 STB:Tuber cortical/ tumeur
Spectroscopie IRM perfusion ** TUBER Légère choline Légère NAA hypovascularisation TUMEUR marquée choline imp de NAA Volume sanguin=SB ** tumeur bas grade spectro tuber =Tm

105 STB:Anomalies de la substance blanche
90% des cas Siège sus-tentoriel Même composition hist que les tubers Dysmyélinisation+troubles de la migration Calcifications possibles Kystes parenchymateux (cornes occipitales)

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108 STB: Surveillance Astrocytome à C géantes:seule lésion évolutive
IRM/ an avant l’age de 20 ans

109 MALADIE DE VON HIPPEL LINDAU: VHL

110 VHL Angiomatose cérébello-rétinienne
Héréditaire autosomique dominante,ch3 Incidence:1/36000 à1/40000 Absence de manifestation cutanée 1ére cause de cancer du rein héréditaire Age adulte, moyenne:26 ans

111 Principales localisations tumorales dans la maladie de VHL

112 Critères diagnostic de la maladie de VHL

113 VHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système nerveux central
Les tumeurs du sac endolymphatique

114 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central
Unique ou multiple Après l’age de 20 ans Localisation cérébelleuse,bulbaire Localisation médullaire :fréquente

115 Siège des hémangioblastomes du système
nerveux central

116 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central
2 formes Hémangioblastome kystique Hémangioblastome solide

117 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central
Hémangioblastome kystique Le + fréquent 70 % des patients Kyste + nodule mural Nodule mural: rehaussement intense structures tubulaires en asignal Croissance rapide du kyste Œdème périlésionnel limité

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119 Hémangioblastome cérébelleux hémisphérique droit
Tumeur à double composante kystique (*) et charnue avec un nodule mural se réhaussant après injection de gadolinium ( )

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122 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central
Hémangioblastome solide Petite taille Difficile à détecter avant injection Saignement possible Rehaussement intense

123 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central
Localisation médullaire Même aspect De petite taille:face post de la moelle > 24 mm +cavité syringomyélique

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125 Hémangioblastomes rétiniens:
-50% des cas -bilatéraux

126 VHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système nerveux central
Les tumeurs du sac endolymphatique

127 Les tumeurs du sac endolymphatique
Cystadénomes papillaires 25 à 30 ans Surdité ancienne+vertiges+ataxie 15 % de ces tm se voient dans le cadre de VHL Tm de la partie basse de l’APC Érosion osseuse entre le CAI et le sinus sigmoide

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129 Contours irréguliers Signal hétérogène Zones d’asignal

130 ANGIOMATOSE DE STURGE –WEBER-KRABBE

131 ANGIOMATOSE DE STURGE –WEBER-KRABBE
Syndrome neuro-cutané congénital associe: angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien Affection rare:1/10000 Se distingue par l’absence d’origine génétique

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133 Conséquences parenchymateuses des modifications de la circulation veineuse

134 Clinique Épilepsie, retard psychomoteur
Hémiparésie controlatérale progressive

135 SWK :NEURO-IMAGERIE Angiome pial
Retentissement parenchymateux en regard de l’angiome

136 Angiome pial:TDM

137 Angiome pial:IRM Injection de Gado +++
Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal temporal Flair avec injection de gado: très sensible Rehaussement (-): thrombose vasculaire

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139 SWK :NEURO-IMAGERIE Angiome pial
Retentissement parenchymateux en regard de l’angiome

140 1)Atrophie parenchymateuse
- inconstante - peut HSD

141 Rarement présentes à la naissance Apparaissent vers l’age de 1 an
2)Calcifications Rarement présentes à la naissance Apparaissent vers l’age de 1 an Peuvent être massives

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143 Plexus choroïde homolatéral large Veines dilatées de la SB
3)Autres Plexus choroïde homolatéral large Veines dilatées de la SB Anomalies de la SB:gliose

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147 SWK:imagerie fonctionnelle
Buts:diagnostic précoce -étendue des lésions -planification de la résection CH si -épilepsie rebelle TEP:hypométabolisme du glucose SPECT: hypoperfusion IRM fonctionnelle:zone épileptogène

148 CONCLUSION L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée par le développement de l’IRM Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, des anomalies de la SB et de l’angiome pial Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber cortical solitaire) Interet de la spectroscopie protonique Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification d’un TTT chirurgical

149 Bibliographie Barkovich AJ.
pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005 JL Dietemann, R Correia Bernardo Imagerie moderne des principales phacomatoses du système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 2005 S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses Feuillet de Radiologie 2004,44 N° R. Ghariani, KH B Mahfoudh ,F.Kammoun Imagerie des phacomatoses du SNC Thése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAX

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